Când viziunea slabă este moștenită, Greaua moştenire a trecutului: cum îţi influenţează bunicii tăi destinul? - 21office.ro


Sindromul DiGeorge

Recuperare Acest articol a fost scris de catre dna  dr. Aursulesei Ruxandramedic specialist neurolog pediatru in vasta experienta in diagnosticarea si tratarea afectiunilor neurologice.

Pentru sugestii de materiale sau colaborări, scrieți-ne la adresa: contact pressone. Pentru parteneriate media, proiecte sau dacă doriți să fiți partenerul nostru și să susțineți PressOne: marketing pressone. Foto: Lucian Muntean Cercetare, dar slabă Codruţa Simina Un recent raport al Curții de Conturi vorbeşte despre deteriorarea continuă, începând din , a domeniului cercetării și inovării din România. În loc să fie sursă de creștere economică, domeniul Cercetare, Dezvoltare și Inovare — denumit în continuare CDI — este victimă a deciziilor politice nefaste.

Neurologia pediatrica joaca un rol important in evaluarea neurologica periodica a copiilor nascuti prematur, precum si a tuturor nou-nascutilor cu risc de dezvoltare a sechelelor neurologice, avand drept scop depistarea si tratarea precoce a oricarei afectari a sistemului nervos.

Informatii generale despre miastenia gravis Miastenia gravis este o boala neuromusculara relativ rara, in care muschii voluntari devin usor obositi si slabi, deoarece exista o problema cu modul in care nervii stimuleaza contractia musculara.

Vederea slabă a culorilor

Este o tulburare autoimuna. Miastenia gravis inseamna literalmente "slabiciune musculara grava", dar multe cazuri sunt usoare, iar speranta de viata este normala.

Muschii din jurul ochilor tind sa fie afectati in primul rand, cauzand pleoapele sa coboare.

când viziunea slabă este moștenită

Pacientii pot prezenta dubla vizibilitate, slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor, si dificultati la masticare, inghitire, vorbire si respiratie. Muschii involuntari, cum ar fi muschii inimii, nu sunt afectati.

Simptomele se agraveaza adesea cu activitate fizica si se imbunatatesc dupa odihna sau un somn bun. Nu exista remediu, dar tratamentul poate ameliora si chiar elimina simptomele. Poate aparea la orice varsta, dar este mai probabil sa afecteze femeile inainte de varsta de 40 de ani si barbatii dupa varsta de 60 de ani.

Centrokinetic e pregatita pentru aceasta specializare cu o echipa de medici experimentati si cu aparatura necesara pentru diagnosticare, monitorizare si tratare.

când viziunea slabă este moștenită viziunea unei maimuțe

Afla mai mult despre neurologia pediatrica si fa o programare la Centrokinetic  aici. Tipuri Miastenia gravis este de obicei impartita in cinci tipuri: miastenia gravis congenitala, miastenia gravis generalizata, miastenia gravis oculara, miastenia gravis tranzitorie neonatala si miastenia gravis juvenila, in functie de momentul debutului bolii, cauza disfunctiei neuromusculare si a grupurilor musculare afectate. Unii pacienti pot fi clasificati ca avand mai multe tipuri.

Vezi galeria foto » Multe lucruri se moştenesc, într-o familie, de-a lungul mai multor generaţii.

Miastenia congenitala Miastenia gravis congenitala este definita de cauza ei: un defect genetic mostenit de obicei de ambii parinti, mai degraba decat o boala autoimuna in care sistemul imunitar ataca si deterioreaza comunicarea dintre nervi si muschi - cauza altor forme ale acestei boli.

Miastenia gravis congenitala pare sa provina din schimbari ale genelor implicate in comunicarea neuro-musculara sau comunicarea intre celulele nervoase si musculare. In unele cazuri, genele care codifica receptorul acetilcolinei in sine pot fi afectate.

gimnastica pentru ochi cu hipermetrie si astigmatism

Conditia este, de obicei, mostenita intr-o maniera autosomala recesiva o gena defecta din fiecare parintesi mai rar intr-un model autosomal dominant. Diferitele tipuri de miastenie gravis congenitala sunt definite de localizarea si tipul de defect genetic care cauzeaza semnalizare neuromusculara slaba. Miastenia neonatala Sugarii nascuti de mamele cu miastenia gravis pot dezvolta simptome ale bolii la aproximativ 48 de ore dupa nastere.

Simptomele pot include supt si inghitire necontrolate, un plans slab si insuficienta respiratorie. In timp ce sunt grave, simptomele dispar in mod normal, in cateva zile sau saptamani. Cauzele miasteniei gravis Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis nu au istoric familial, si tulburarea pare sa apara spontan.

Exista, de asemenea, un tip distinct de miastenie, numita sindrom miastenic congenital. In aceasta forma rara si ereditara de miastenie, slabiciunea musculara incepe, de obicei, in copilarie, dar poate aparea si in când viziunea slabă este moștenită sau la varsta adulta.

Starea este cauzata de o mutatie genetica si nu de un raspuns autoimun. Anticorpii ca o cauza de miastenia gravis - Miastenia gravis este cauzata de probleme legate de transmiterea impulsurilor nervoase catre muschi. Apare atunci cand comunicarea normala intre nerv si muschi este intrerupta la jonctiunea neuromusculara - locul unde celulele nervoase se termina si se conecteaza cu muschii pe care ii controleaza. In mod obisnuit, atunci cand impulsurile calatoresc in jos pe nerv, terminatiile nervoase elibereaza o substanta chimica numita acetilcolina.

Acetilcolina calatoreste de la nervul final si se leaga de receptorii acetilcolinei de pe suprafata celulelor musculare, care sunt activate si genereaza o contractie a muschilor.

Miastenia gravis: totul despre boala autoimuna manifestata prin oboseala severa

Miastenia gravis este cauzata in principal de când viziunea slabă este moștenită care ataca receptorul acetilcolinei in sine. Sistemul imunitar al organismului produce anticorpi care, in mod normal, ajuta la combaterea infectiilor si amenintarilor.

La pacientii cu miastenia gravis, anticorpii blocheaza in mod eronat, modifica sau distrug receptorii pentru acetilcolina la jonctiunea neuromusculara.

Cu mai putine zone disponibile pentru receptori, muschii nu se pot contracta corect si pot deveni usor obositi si slabi. Glanda timus - Originea exacta a când viziunea slabă este moștenită autoimun la miastenia gravis nu este cunoscuta, dar cercetatorii cred ca anomaliile glandei timus, o parte a sistemului imunitar, joaca aproape sigur un rol.

La copii, glanda timus este mare, dar la adultii sanatosi are dimensiuni reduse. Cu toate acestea, la unii adulti cu miastenia gravis, glanda timus este anormal de mare. Cercetatorii sugereaza ca timusul unui pacient cu miastenia gravis poate declansa sau mentine productia de anticorpi care blocheaza transmiterea semnalelor nervoase. Simptomele miasteniei gravis Calamus calendula vision pot varia, cu simptome localizate in anumiti muschi sau care afecteaza mai multe grupuri musculare.

La unii indivizi afectati, procesul bolii poate fi limitat la anumiti muschi oculari, adesea descrisa ca "miastenia gravis oculara". La cei cu boala generalizata sau "miastenia gravis generalizata", muschii afectati pot include muschii ochilor, zona maxilarului si gatului, bratele si picioarele membrelesi muschii implicati in respiratie muschii respiratori. Principalul când viziunea slabă este moștenită al miasteniei gravis este slabiciunea in muschii voluntari, care sunt muschii aflati sub controlul dumneavoastra.

Muschii nu se mai pot contracta, deoarece acestia nu care orbeste pe Dumnezeu raspunde la impulsurile nervoase. Fara transmiterea corecta a impulsului, comunicarea dintre nerv si muschi este blocata si rezulta slabiciune.

test de vedere la ce distanță exercițiu trataka pentru restabilirea vederii

Slabiciunea asociata cu miastenia gravis, in mod obisnuit se inrautateste cu mai multa activitate, si se imbunatateste odata cu odihna.

Simptomele pot include: probleme de vorbire probleme de urcare pe scari sau ridicarea obiectelor paralizie faciala dificultati de respiratie din cauza slabiciunii musculare dificultati la inghitire sau mestecare oboseala slabirea pleoapelor viziune dubla Nu toata lumea va avea toate simptomele, iar gradul de slabiciune musculara se poate schimba de la o zi la alta. Gravitatea simptomelor creste de obicei in timp daca boala este lasata netratata. Slabiciune musculara Tulburarea incepe adesea cu slabiciunea muschilor care controleaza ochii, ducand la scaderea pleoapelor superioare ptozadubla viziune diplopia sau ambele.

Persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, slabiciune a muschilor fetei, maxilarului si gatului. In astfel de cazuri, simptomele asociate pot include dificultati de vorbire dizartriecare determina ca vocea sa sune slaba, ragusita sau nazala si sa genereze dificultati de mestecare si inghitire disfagie in cursul meselor, ducand la sufocare, tuse sau inhalarea aspirarea alimentelor sau lichidelor.

Cercetare, dar slabă

Unele persoane pot dezvolta, de asemenea, slabiciune a membrelor si o usoara fatigabilitate a bratelor si a musculaturii piciorului. Inrautatirea brusca a slabiciunii poate fi când viziunea slabă este moștenită de infectii, stres sever, interventii chirurgicale sau o reducere sau o crestere brusca a prednisonului.

Unii pacienti pot dezvolta atrofie musculara, in special la muschii fetei si limbii. Dispneea Unele persoane pot dezvolta o slabiciune când viziunea slabă este moștenită peretelui toracic, care ar putea duce la dificultati de respiratie care pot pune viata in pericol.

Slabiciunea musculara respiratorie care produce insuficienta respiratorie acuta este o situatie de urgenta neuromusculara reala, si poate fi necesara o intubare imediata. Punctele slabe ale muschilor intercostali si diafragmei pot duce la retentia dioxidului de carbon ca urmare a hipoventilarii. Insuficienta respiratorie apare, de obicei, in jurul perioadei interventiei chirurgicale de exemplu, dupa tromectomie sau in stadiile ulterioare ale bolii. Muschii faringieni slabi se pot prabusi in caile respiratorii superioare.

Monitorizarea atenta a starii respiratorii este necesara in faza acuta a miasteniei gravis. Complicatii Complicatiile de miastenie gravis sunt tratabile, dar unele pot pune viata in pericol.

Criza miastenica - Criza miastenica este o conditie care pune viata in pericol si apare atunci cand muschii care controleaza respiratia devin prea slabi pentru a-si face treaba.

Tratamentul de urgenta este necesar pentru a oferi asistenta mecanica in respiratie. Medicamentele si terapiile de filtrare a sangelui ajuta pacientii sa respire din nou pe cont propriu. Tumorile glandei timus - Unii oameni cu miastenia gravis au o tumoare in glanda timus, o glanda care este implicata in sistemul imunitar. Majoritatea acestor tumori, numite timomi, nu sunt canceroase maligne.

Persoanele cu miastenia gravis sunt mai susceptibile când viziunea slabă este moștenită a avea urmatoarele conditii: Tiroida subactiva sau hiperactiva.

Greaua moştenire a trecutului: cum îţi influenţează bunicii tăi destinul?

Glanda tiroida, care se afla in gat, secreta hormoni care regleaza metabolismul. In cazul in care tiroida este subactiva, s-ar putea sa aveti dificultati in a trata frigul, cresterea in greutate si alte probleme.

O tiroida hiperactiva poate provoca dificultati in tratarea caldurii, pierdere in greutate si alte probleme. Conditii autoimune.

nod de viață pentru vedere descrie miopia cu deficiențe de vedere

Persoanele cu miastenia gravis ar putea avea mai multe sanse de a avea afectiuni autoimune, cum ar fi artrita reumatoida sau lupusul. Diagnostic si investigatii Pentru a diagnostica starea, un medic va examina simptomele pacientului, va cere un istoric medical si va efectua un examen fizic si neurologic.

Testele pentru a confirma diagnosticul includ teste de sange, nervi, muschi si imagistica.

Miastenia Gravis: Ce este, cauze, simptome, tratament | 21office.ro

Cu aceste teste, medicul va determina gradul de slabiciune musculara prin verificarea reflexelor, a fortei musculare si a tonusului, a coordonarii, a simtului de atingere si a afectarii miscarilor oculare. Miastenia gravis poate fi suspectata pe baza unei distributii caracteristice a slabiciunii musculare si a oboselii, fara a afecta alte functii neurologice.

Testul anticolinesterazic Acest test, utilizat in mod obisnuit pentru a testa slabiciunea muschilor oculari, utilizeaza când viziunea slabă este moștenită de clorura de edrofoniu pentru a imbunatati puterea musculara. Clorura de edrofoniu blocheaza o enzima care descompune acetilcolina, substanta chimica care transmite semnale de la terminatiile nervoase catre receptorii musculari, activand muschiul si provocand contractarea. Pacientii cu miastenia gravis au un numar redus de receptori de acetilcolina, astfel ca nivelurile crescute de acetilcolina pot imbunatati simptomele acestora.

Daca pacientii au o imbunatatire brusca, dar temporara, a fortei musculare dupa injectarea clorurii de edrofoniu, este posibil sa sufere de miastenia gravis.

Testul cu gheata In timpul acestui test, medicul plaseaza o punga plina cu gheata pe pleoapa pacientului.